Altri geni! (strutturali e regolatori)

Nel DNA non esistono solo i geni di cui si è parlato fino ad ora, ovvero quelli codificanti per le proteine. Questi infatti ne costituiscono una parte e sono definiti geni strutturali. 
Altri geni sono i regolatori, questi svolgono un'azione di controllo sui vari processi della cellula in particolar modo la regolazione genica, ovvero permettono una corretta esecuzione del compito dei geni strutturali. In sostanza l'operato di questi geni sempre attivi regola anche lo svolgimento dell'attività di sintesi proteica in tutte le sue fasi, ma in particolar modo durante la trascrizione.
Prima di tutto bisogna chiarire cosa significa regolazione genica. Per regolazione genica si intende la capacità da parte delle cellule di controllare l'espressione dei propri geni e questo consente di regolare il processo di sintesi delle proteine. Ma quale necessità c'è nel ''accendere'' o ''spegnere'' molti dei propri geni?? Innanzitutto per un maggior risparmio di energia: se, ad esempio, il compito di un enzima è la demolizione di uno zucchero che però non è presente, almeno temporaneamente, nella cellula, perchè sprecare energia per proderre tale enzima?
Nei batteri, a volte, sono presenti dei geni strutturali che codificano proteine talmente importanti per tutto l'arco di vita della cellula che quasi non subiscono controlli: sono i cosiddetti geni costitutivi; tranne queste eccezioni, negli organismi non viene mai utilizzato completamente il DNA.

esperimento di Gurdon

Con l'esperimento di J.B. Gurdon si è dimostrato che nelle cellule mature di un individuo mantiene ancora tutto il corredo genico (genoma) che erano presenti nello zigote, ma produce diverse proteine (proteoma). Riassuntivamente, Gordon riusci a clonare una rana impiantando un nucleo prelevato da una cellula intestinale di un girino in una cellula uovo enucleata (priva di nucleo).

Non siamo tutti uguali: mutazioni!

Una mutazione genica è un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste avvengono nei gameti, o nelle cellule che li producono, e sono per questo trasmesse alla generazione successiva. Molte mutazioni, tuttavia, coinvolgono un solo nucleotide che può essere aggiunto, tolto o sostituito, sono dette mutazioni puntiformi:

• una mutazione che determina l'inserimento di un amminoacido diverso è detto mutazione  di senso (o missenso, dall'inglese missense);
  
• la mutazione non senso si verifica quando il risultato della sostituzione di un nucleotide è un codone d'arresto. Si provoca così la fine della sintesi della proteina prima che sia stato tradotto l'intero polipeptide;
• un altro tipo di mutazione è la mutazione silente, in tal caso il risultato è il cambiamento di un nucleotide che però non comporta anche il cambiamento dell'amminoacido corrispondente, non si hanno quindi conseguenze per l'individuo;
• altri cambiamenti della proteinapossono derivare dalla perdita (delezione) o dall'aggiunta (inserimento) di nucleotidi in un gene.

Le mutazioni possono essere spontanee (che possono essere corrette dal processo di proofreading) o indotte. Quelle spontanee possono essere causate da:

• errori nella duplicazione del DNA, può causare una mutazione puntiforme;
• prodotti metabolici tossici (ad esempio i radicali liberi) possono alterare la struttura del DNA;
• cambiamenti nella struttura nucleotidica, causando a volte il diverso appaiamento delle basi azotate durante la duplicazione;
• trasposoni, ovvero brevi frammenti di DNA che si possono inserire in diversi punti del genoma.

Quelle indotte possono essere, invece, causate da agenti detti mutageni che possono cambiare o danneggiare la struttura del DNA.

La complessa e perfetta sintesi proteica (eucarioti)

Questa animazione spiega la brevemente la sintesi delle proteine:

Questo processo è detto anche traduzione e si può suddividere in tre parti:

1. La fase d'inizio comincia quando la subunità minore del ribosoma si attacca all'estremità 5' del filamento di mRNA, ponendo in evidenza il primo codone. Una volta formato il complesso d'inizio (subunità minore+mRNA+tRNA d'inizio) la subunità maggiore si attacca alla minore e il tRNA va ad occupare il sito P della subunità maggiore.
2. Durante questa fase, il secondo codone di mRNA si trova in corrispondenza del sito A. Un tRNA con l'anticodone complementare si inserisce sulla molecola di mRNA e, con il suo amminoacido, occupa il sito A. A questo punto si forma un legame peptidico tra i due amminoacidi. L'mRNA scorre poi in avanti di un codone nel ribosoma e il processo si ripete.
3. Durante l'ultima fase, nel sito A si inserirà una proteina detta fattore di rilascio. Quindi la trascrizione cessa: la catena polipeptidica viene rilasciata e le due subunità del ribosoma si separano.

Il codice della vita

Nirenberg e Matthaei

Una volta identificato l'mRNA come la copia delle istruzioni geniche, restava il problema di come queste informazioni siano codificate nel DNA. Le proteine contengono 20 diversi amminoacidi mentre DNA ed RNA hanno solo quattro nucleotidi, ma sono questi che costituiscono il codice per gli amminoacidi. Il messaggio contenuto nel DNA deve essere decodificato per sintetizzare una proteina. Con semplici calcoli si deduce che per ogni amminoacido occorrono tre nucleotidi in sequenza. Questa tripletta è detta codone. Il codice venne dimostrato una decina di anni dopo le scoperte di Watson e Crick da due scienziati, Nirenberg e Matthaei, che utilizzarono l'mRNA per dcifrarlo. I codoni ai quali corrisponde lo stesso amminoacido spesso differiscono solo per il terzo nucleotide, per questo il codice è detto degenerato.

the Earth Day

savana

Un po' di storia.. 

Ogni anno il 22 aprile si feteggia la giornata mondiale della Terra (Earth Day). L'idea della creazione di una "Giornata per la Terra" fu discussa per la prima volta nel 1962. In quegli anni al senatore Nelson venne l'idea di organizzare un "teach-in" sulle questioni ambientali. Nelson riuscì a coinvolgere anche noti esponenti del mondo politico. Lo stesso Robert Kennedy nel 1963 attraversò ben 11 Stati del Paese tenendo una serie di conferenze dedicate ai temi ambientali.L'Earth Day prese definitivamente forma nel 1969 a seguito del disastro ambientale causato dalla fuoriuscita di petrolio da un pozzo in California, a seguito del quale il senatore Nelson decise di portare le questioni ambientali all'attenzione dell'opinione pubblica e del mondo politico. "Tutte le persone, a prescindere dall'etnia, dal sesso, dal proprio reddito o provenienza geografica, hanno il diritto ad un ambiente sano, equilibrato e sostenibile", questo divenne poi il saldo

principio della giornata della Terra. 

tundra

Il 22 aprile 1970, ispirandosi a questo principio, 20 milioni di cittadini americani, rispondendo ad un appello del senatore Gaylord Nelson, si mobilitarono in una manifestazione a difesa del nostro pianeta. Col passare del tempo, da un movimento universitario, divenne un avvenimento educativo ed informativo. Gli ecologisti sfruttano questo giorno come occasione per parlare e valutare i problemi del nostro pianeta come le varie forme di inquinamento, la scomparsa di specie ed ecosistemi e l'esaurimento delle risorse non rinnovabili.
Da quel giorno in tutto il mondo, le singole persone, le comunità, le organizzazioni e i governi riconoscono il meraviglioso pianeta che chiamiamo 'casa' e decidono di fare delle azioni concrete per proteggerlo. (per maggiori informazioni decrescita)

barriera corallina

La giornata della terra però non è altro che una 'festa', un simbolo per ricordare che male stiamo facendo al nostro pianeta. Siamo più di 6,974 miliardi con oltre 8,7 milioni di speci viventi e tutti abbiamo il diritto di vivere in questo bellissimo mondo e il dovere di rispettarlo! Mi fa male pensare che le generazioni future, forse già i nostri figli, non potranno più osservare queste meraviglie che ci circondano, dal più piccolo fiore al più grande animale, dai ghiacci dei poli alle barriere coralline. E tutto questo per cosa? Per dei nostri capricci? Lo ammetto, anche a me piacciono le tecnologie e le comodità che esse comportano, ma se imparassimo a moderarci e a limitare gli sprechi, anche solo spegnendo una luce di troppo o non utilizzare la macchina per compiere piccoli tratti, forse la nostra amata Terra potrebbe sperare in un futuro migliore. 

Per dare un'idea delle meraviglie della terra: 

mRNA nelle cellule eucariote

Solitamente le sequenze dei geni codificanti per le proteine sono interrotte da sequenze nucleotidiche che non vengono tradotte, sono dette introni, mentre le sequenze codificanti (tradotte in proteine) sono dette esoni. 
Gli introni furono scoperti da degli scienziati durante degli esperimenti sull'ibridazione del RNA e mRNA: i ricercatori notarono che non c'era una perfetta corrispondenza tra le molecole di RNA messaggero maturo e i geni da cui queste molecole sono trascritte. 
Solitamente, prima della fine della trascrizione al filamento di mmRNA (ancora in via di formazione) viene aggiunto un nucleotide "insolito" all'estremità 5', questo processo è definito capping. Il "cappuccio" nucleotidico è necessario per far uscire l'mRNA dal nucleo e farlo attaccare ai ribosomi. Completata la trascrizione, l'mRNA, deve affrontare ancora due processi prima di passare nel citosol: la trasformazione in mRNA maturo e l'aggiunta di una sequenza nucleotidica all'estremità 3'. Questa aggiunta avviene per mezzo di enzimi e consiste nell' "attaccare" una catena di nucleotidi contenenti adenina (per questo chiamata coda poli-A) per consentire alla molecola un tempo più lungo nel citosol. 
Prima che la molecola di mRNA lasci il nucleo si verifica il processo denominato splicing, cioè il meccanismo con cui si eliminano gli introni e si ricongiungono gli esoni. Gli introni sono i rimossi da un complesso molecolare composto da subunità chiamate snRNP (small nuclear ribo-nucleo-protein) che prende il nome di spliceosoma. Ora l'mRNA  maturo passa nel citosol dov'è tradotto in proteina. 

Trascrizione dell RNA

La trascrizione dell RNA si può riassumere in tre parti:

1. L'RNA polimerasi riconosce il promotore e si attacca ad esso. In molti batteri la formazione del legame è facilitata dalla presenza di una proteina denominata fattore sigma. La prima fase è completa con la separazione dei due filamenti di DNA dovuta dal RNA polimerasi;
2. Una volta formato il complesso di allungamento, ovvero dove si sono separati i due filamenti di DNA, l'RNA polimerasi sintetizza il trascritto di mRNA. Il filamento di RNA in formazione è complementare al filamento stampo, così chiamato il DNA che viene trascritto;
3. Nella fase finale l'RNA polimerasi incontra sul DNA una sequenza di arresto che consiste in nucleotidi che bloccano il processo di trascrizione.

(nella prima parte di questo video si vede la trascrizione del DNA, nella seconda la formazione delle proteine)