Non siamo tutti uguali: mutazioni!

Una mutazione genica è un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico. Queste avvengono nei gameti, o nelle cellule che li producono, e sono per questo trasmesse alla generazione successiva. Molte mutazioni, tuttavia, coinvolgono un solo nucleotide che può essere aggiunto, tolto o sostituito, sono dette mutazioni puntiformi:

• una mutazione che determina l'inserimento di un amminoacido diverso è detto mutazione  di senso (o missenso, dall'inglese missense);
  
• la mutazione non senso si verifica quando il risultato della sostituzione di un nucleotide è un codone d'arresto. Si provoca così la fine della sintesi della proteina prima che sia stato tradotto l'intero polipeptide;
• un altro tipo di mutazione è la mutazione silente, in tal caso il risultato è il cambiamento di un nucleotide che però non comporta anche il cambiamento dell'amminoacido corrispondente, non si hanno quindi conseguenze per l'individuo;
• altri cambiamenti della proteinapossono derivare dalla perdita (delezione) o dall'aggiunta (inserimento) di nucleotidi in un gene.

Le mutazioni possono essere spontanee (che possono essere corrette dal processo di proofreading) o indotte. Quelle spontanee possono essere causate da:

• errori nella duplicazione del DNA, può causare una mutazione puntiforme;
• prodotti metabolici tossici (ad esempio i radicali liberi) possono alterare la struttura del DNA;
• cambiamenti nella struttura nucleotidica, causando a volte il diverso appaiamento delle basi azotate durante la duplicazione;
• trasposoni, ovvero brevi frammenti di DNA che si possono inserire in diversi punti del genoma.

Quelle indotte possono essere, invece, causate da agenti detti mutageni che possono cambiare o danneggiare la struttura del DNA.